נתחיל בשאלה, מהי תסמונת דאון? אז זו תסמונת גנטית-מולדת שמקורה בעודף של כרומוזום. בכל תא בגופנו יש גרעין תא ובו 46 כרומוזומים. לכל שינוי בכמות הכרומוזומים (תוספת או חסר של כרומוזום או של חלקו) יש משמעות רבה מאוד והשפעה רעה על התפקוד הגופני או המנטאלי. ללוקים בתסמונת יש שלושה עותקים של כרומוזות מספר 21 במקום שני עותקים, במצב התקין. ולמעשה, תאי גופם מכילים 47 כרומוזומים במקום 46.
התסמונת תוארה, לראשונה ע"י ג'ון לנגדון דאון כבר בשנת 1866 וכמובן, אז לא הייתה ידועה הסיבה. רק ב-1959 גילה רופא צרפתי את הקשר בין התסמונת לעודף הכרומוזום ה-21. האבחנה הראשונה של התסמונת בדיקור מי שפיר בוצעה ב-1967, כשנה לאחר שהוחל בביצוע דיקור מי שפיר, מסיבה אחרת. התקלה הגנטית שבעטיה נגרמת התסמונת, מתרחשת בתאי המין (הביצית או תא הזרע) עוד לפני ההפריה.
הסיכון עולה עם הגיל
ללוקים בתסמונת יש חזות דומה מאוד והם אינם דומים לבני משפחותיהם. בשל המבנה האופייני של הגולגולת ותווי הפנים הם כונו מונגולואידים (דומים למונגולים). תסמונת דאון, מעבר למראה כוללת מגוון רחב של הפרעות: מנת משכל נמוכה, עיכוב התפתחותי, התנהגות ילדותית, תוחלת חיים קצרה יחסית, סיכון גבוה יותר למחלות כמו לוקמיה, סוכרת, אלצהיימר ועוד, וכן מומים מולדים שהנפוצים בהם: פגם במחיצה הבינחדרית של הלב וחסימות בדרכי העיכול העליונות (שניתנות לזיהוי בסקירת המערכות).
סיבת הכשל שגורם לעודף הכרומוזום אינה ברורה אך יש לה קשר הדוק לגיל ההרה. כך למשל: הסיכון לוולד כזה אצל אישה בת 20 הוא 1:1500 לידות ועולה עם הגיל עד אל מעבר ל-1:100 אצל אישה בגיל 40 ומעלה.
למרבה הצער, לא ניתן לרפא את התסמונת וניתן רק למנוע לידה של תינוקות כאלה. יש מגוון של בדיקות סקר לתסמונת (מזכיר שבדיקת סקר אינה אמורה לאבחן את המחלה אלא רק להעלות את החשד ולגרור ברור ספציפי): שקיפות עורפית (מדידת הקפל העורפי בעובר בין שבוע 11 ל-13 ו-6 ימים) בשילוב עם הסקר הביוכימי המוקדם, התבחין המשולש, הבדיקה המכונה בלשון העם: NIPT (מאתרת את החשודים ברגישות גבוהה, באמצעות בדיקת דם אימהית החל משבוע 10 להיריון) וגם בדיקת US יכולה להפיק ממצאים או לאתר מומים שמעלים את החשד לתסמונת דאון (ותסמונות אחרות).
האבחנה הדפיניטיבית של התסמונת מבוצעת באמצעות דיגום סיסי שיליה שניתנת לביצוע לקראת סוף השליש הראשון להיריון אלא ששיעורי ההפלות, כסיבוך עומד על 1% ולכן, לרוב, משתמשים בדיקור מי שפיר לצורך זה והסיבוך להפלה עומד על סביב 1:1000 דיקורים. בדיקור מי שפיר נשאבים מהרחם כ 30 סמ"ק של מי שפיר ונשלחים למעבדה. שם בודקים את תאי העובר הצפים במי השפיר ומאתרים שינוי כמותי של החומר הגנטי על פני כל הכרומוזומים וניתן לאתר כל שינוי כמותי ואפילו זעיר, דבר שבטכנולוגיה ששימשה אותנו לפני כעשור, לא ניתן היה לאתר (בשיטה הקודמת ניתן היה לאתר חוסר או עודף של כרומוזום שלם או חלקים, גדולים יחסית, שלו. מאחר ושינוי כמותי זעיר הוא הרבה יותר שכיח מתסמונת דאון (כ-1:120 לידות) יש היום מגמה לבצע דיקור מי שפיר גם לנשים צעירות. במקביל, גיל הזכאות לדיקור מי שפיר ירד לאחרונה ל-33 שנים וכל הרה שמלאו לה 33 ביום הראשון לווסת האחרונה, זכאית לביצוע דיקור מי שפיר, חינם אין כסף. להערכתי, בעוד כ-10 שנים תבוצע הבדיקה בטכנולוגיה חדשה וניתן יהיה, בעלות סבירה, לבצע ריצוף גנומי של החומר הגנטי העוברי לצורך איתור שינויים איכותיים ולא רק כמותיים.
על פי הערכות, בעוד כ-10 שנים תבוצע הבדיקה בטכנולוגיה חדשה וניתן יהיה, בעלות סבירה, לבצע ריצוף גנומי של החומר הגנטי העוברי לצורך איתור שינויים איכותיים ולא רק כמותיים. "ריצוף גנומי" הוא מעבר על כל רצף החומר הגנטי ואיתור של שינויים ב"צופן הגנטי". אם נשווה את הגנום האנושי לספר, אזי ה"צ'יפ הגנטי" מאתר חסר של פסקאות או מילים, והריצוף האקסומי מבצע הגהה של תוכן הספר ומאתר "טעויות כתיב". לא ירחק היום שבאמצעות דיקור מי שפיר נקבל על דיסק נייד את כל המידע על מחלות גנטיות ותכונות נוספות של העובר וניבוי מחלות עתידיות, תוחלת חיים ועוד. האתגר האמיתי הוא לקבל את המידע הזה באמצעות בדיקת דם פשוטה של ההרה.
באבחון טרום לידתי, בעיקר משום שלא ניתן לטפל, כמו ברפואה, בכלל, חשובה המניעה וזו מתבצעת באמצעות מעקב הריוני איכותי, בדיקות סקר לנשאות למחלות הגנטיות השונות, בדיקות סקר לתסמונת דאון ובדיקות דפיניטיביות כמו דיקור מי שפיר על שלל האפשרויות שהוא מציע. אז המון בריאות ולידה קלה ונסיים בברכה: "לא תהיה משכלה ועקרה בארצך, את מספר ימך, אמלא" (שמות כ"ג, 26).