בסוף השבוע האחרון שמענו בשורה משמחת ודרמתית: בקרוב נוכל לבצע בדיקת דם פשוטה שתחליף את בדיקת מי השפיר – אותו דיקור בטני מפחיד וידוע לשמצה, המסכן אותן בזיהום, הפלה ואפילו במוות.
לפי ההבטחה של פרופ' פיליפוס פצליס, גנטיקאי קפריסאי מוביל, עד סוף השנה הקרובה יוכלו נשים לעבור בדיקת דם פשוטה שתוכל לבדוק באופן ודאי האם העובר בריא או לא, בלי לסכן אותו את האישה כלל. ואולם, למרבה הצער, המציאות אופטימית מעט פחות.
"בדיקת הדם תשמש כאמצעי סינון בלבד"
"אני חייב להודות שההתלהבות מעט מוגזמת מדי, ובעיקר – מוקדמת מדי", אומר ד"ר רמי מושונוב, מנהל תחום גינקולוגיה באסותא מרכזים רפואיים. "יש היום מספר קבוצות בעולם, שמנסות למצוא מטען גנטי עוברי בדם האם. חלק מהקבוצות מתרכזות במציאת כרומוזומים שלמים, ואחרות מנסות למצוא מקטעים של כרומוזומים, כמו שנעשה בבדיקת הצ'יפ הגנטי".
ד"ר מושונוב מציין, כי השאיפה היא כמובן להימנע מהסיכונים הכרוכים בדיקור מי השפיר, ולהציע לנשים ההרות בדיקה אמינה, שלא תסכן אותן בהפלה או תהיה כרוכה באי נוחות. "עם זאת, הנסיונות הללו למצוא מטען גנטי עוברי נמשך כבר 25 שנה, ועד לפני שנתיים שלוש לא ממש היו הישגים. לפני כשנתיים שלוש אמנם דיווחו קבוצות מקפריסין והונג קונג על התקדמות, אולם לפי שעה אין תאריך יעד מוגדר להפיכת הבדיקה לזמינה לציבור הרחב, לא בישראל ולא בשאר העולם".
ד"ר מושונוב מספר על כנס רפואי, שבו נכח בשנת 2006. "גם אז אמר פרופ' פצליס שהבדיקה תהיה זמינה עד סוף השנה ההיא, וכידוע, זה לא קרה. הוא אדם אופטימי ועקבי, אבל אני מציע להמתין בסבלנות. אם אני צריך לתת הערכת זמן מדויקת, אני מעריך שהבדיקה אכן תהיה זמינה לציבור, אבל רק בעוד שלוש שנים לפחות, אם לא יותר".
בניגוד לשמועות, לפיהן הבדיקה תוכל לבדוק רק נוכחות של תסמונת דאון, כאשר היא תוכנס סוף סוף לשימוש יהיו לה שימושים נרחבים בהרבה. לדברי ד"ר מושונוב, אם וכאשר תהיה בדיקה כזו זמינה לציבור, היא תוכל לבדוק את כל המערך הכרומוזומלי של העובר – כלומר, מחלות גנטיות שונות, תורשתיות או לא - ולא רק את הימצאותו של הכרומוזום הגורם לתסמונת דאון. "כשהבדיקה תתחיל להיות בשימוש, היא תמפה לחלוטין את הכרומוזומים של העובר, בדומה לבדיקת מי השפיר הנהוגה כיום. עם זאת, ייתכן כי הבדיקה תשמש כאמצעי סינון, בנוסף לאמצעי הסינון הסטיסטיים כמו בדיקת החלבון העוברי או בדיקת השקיפות הערפית, ותשלח לדיקור מי השפיר רק נשים שלא תעבורנה בהצלחה מוחלטת את בדיקת הדם".
ומה לגבי מחלות לא גנטיות, כמו דיקורי מי השפיר המתבצעים כדי לבדוק האם העובר נדבק למשל ב-CMV במהלך ההריון? למרבה הצער, כאן הדרך ארוכה אפילו יותר. "בטכנולוגיה הרפואית העומדת לרשותנו כרגע, אין בעתיד הנראה לעין פתרון לצורך בניקור מי שפיר במקרים כאלו", אומר ד"ר מושונוב.
"אין מקום לספק: אם יש סיבה לדאגה, רק מי שפיר"
ומה אומרות ההריוניות והאמהות שעברו את הבדיקה? שוחחנו עם שתי נשים שעלו באומץ על שולחן הדיקורים, צפו בעיניים כלות במחט הארוכה נכנסת להן לבטן ושמעו שאולי הכל היה לשווא.
לילי שרצקי -אלמליח, עיתונאית בת 32, עברה בדיקת מי שפיר בשני ההריונות שלה. "עשיתי את הבדיקה כי אני מאמינה גדולה בוודאות, ופחות סומכת על תחושות הבטן שלי. אף פעם לא הייתי חזקה באינטואיציה, ולמרות שבהריון השני כל המדדים, כמו בדיקת השקיפות העורפית והחלבון העוברי, היו מצויינים, ניגשתי בכל זאת לדיקור. בלב כבד אמנם, אבל ניגשתי".
לילי מספרת שהחשש היה גדול מאד, בעיקר בגלל שבהריון השני זו הייתה לחלוטין בחירה שלה. "קשה לומר שהייתי שלמה עם הבחירה הזו, עברתי לילות טרופים, נאבקתי בתחושה של 'למה לעזאזל אני עושה את זה כשכל הסטטיסטיקות לטובתי ולוקחת סיכון כל כך גדול' – וזה עוד לפני המתנה מורטת עצבים של שלושה שבועות לתשובות. בסוף הכל עבר בשלום, והתוצאות היו תקינות, אבל אני עדיין זוכרת את המתח והקושי הזה".
ר', בת 29, ילדה את בנה הבכור לפני כשנתיים. "שיניתי את דעתי מקצה לקצה", היא משחזרת, "לפני שנכנסתי להריון חשבתי שמי שפיר זו בדיקה מצויינת, ושאם אפשר לבדוק משהו באופן ודאי, ולא להסתמך על סטטיסטיקות, אני אלך על זה בשמחה. אבל כשהריתי, ונקשרתי לעובר שהיה לי בבטן די מהר, פתאום הסיכונים של הבדיקה נראו לי יותר משמעותיים ומפחידים".
ר' נאלצה לבסוף לבצע דיקור מי שפיר מכיוון שתוצאות בדיקת השקיפות הערפית הייתה מדאיגות. "הרופא שלי המליץ על מי שפיר על סמך תוצאות האולטראסאונד, שהראו עובי מדאיג של הקפל העורפי. בכיתי, קבעתי תור לדיקור, ועד שהגיע הטלפון המיוחל מהמעבדה, בדיוק ארבעה שבועות ויום אחרי הדיקור, לא הפסקתי לפחד ולהתחרט שמא הזקתי לעובר שלי".
כרגע, ר' ממש לא בטוחה מה תעשה אם וכאשר תעמוד בדילמה הזו שוב. "גם אם בדיקת הדם תהיה זמינה כשאהיה בהריון נוסף, אני לא בטוחה שאבצע אפילו אותה אם לא תהיה לי סיבה ממש טובה. אני מרגישה שגם ככה יש המון בדיקות, שכל אחת מהן שולחת אותנו לבדיקות בירור נוספות, וזה מן מעגל קסמים לא סימפטי. אם לא תהיה לי סיבה לחשוש בהריון הבא, אני מתכוונת להיות הרבה פחות לחוצה, ופשוט לסמוך על הגוף שלי ועל הבדיקות הסטטיסטיות, כי אף פעם אי אפשר להיות באמת בטוחים במאה אחוז".
לילי דווקא תשמח לבצע בדיקת דם, אבל אם חלילה יתעורר חשש - לא תוותר על בדיקת מי השפיר: "בהנחה שכל מהלך ההריון תקין הייתי בשמחה בוחרת בבדיקת הדם, אחרי שתוכיח את עצמה כמובן. אפילו אם היא הייתה בודקת רק תסמונת דאון. אבל אילו היה מקום לדאגה, הייתי בוחרת בבדיקת מי השפיר הרגילה - ארורה ככל שתהיה, פה אין מקום למשחקים".