רק עצם המחשבה על הריון, שולחת אתכם לדייט מלחיץ עם רשימות הבדיקות המקדימות: אתם פוגשים לראשונה מחלות אקזוטיות, עם שמות אקזוטיים לא פחות, נדהמים מכמות הבדיקות ומאות השקלים שתצטרכו לשלם עליהן ומופתעים לגלות שמתחם בדיקות ההריון עדיין מסווג את העולם לאשכנזים ומזרחיים.
אז נכון שעבר הרבה דם במבחנות מאז שהבדיקה היחידה שהוצעה לזוגות (אשכנזים בלבד) הייתה טיי-זקס, וכיום המדע מפותח מספיק כדי לבדוק אינספור סוגי מחלות וליקויים אפשריים בעובר עוד לפני ההריון, אבל האם זה אומר שתצטרכו לעשות את כל הבדיקות הגנטיות הקיימות?
אילו בדיקות הן בגדר חובה? ואיזו עדה הכי בעייתית? קבלו מדריך גנטי שיעשה לכם קצת סדר.
חשוב לבחור ביועץ גנטי מוסמך
1. למה בכלל חשוב לעשות בדיקות גנטיות? "על בסיס הידע שיש לנו היום, אפשר לדעת אם זוג נמצא בסיכון ללידת תינוק עם מחלות שונות, חלקן חשוכות מרפא, עוד לפני שנולד להם ילד פגוע חלילה", מסבירה פרופ' סתווית אלון-שלו, מנהלת המכון לגנטיקה במרכז הרפואי "העמק", מקבוצת הכללית.
כאשר מתגלה כי בני הזוג הם נשאים של מחלה או ליקוי כלשהו, נפתחות בפניהם כמה אופציות: החל מתהליך של ברירה של עוברים בריאים בעזרת הפרייה חוץ גופית, בדיקת סיסי שליה בשליש הראשון או מי שפיר בשליש השני כדי לבדוק האם העובר נשא או אפילו כניסה להריון ונטילת הימור, מושכל יותר או פחות, בהתאם לייעוץ גנטי שיקבלו מרופא.
2. איך יודעים מה לבדוק? מתייעצים. מדי פעם נוספות בדיקות חדשות, מתגלות מחלות חדשות והדרך היחידה להיות בטוחים שאתם מקיפים כל מה שאפשר לבדוק היא להיעזר באיש מקצוע: יועץ גנטי, או אחות שעברה הכשרה מתאימה. אחרי הייעוץ תקבלו רשימה של בדיקות דם – אלו הבדיקות הגנטיות שלכם. אגב, לפני כל הריון כדאי להתעדכן האם נוספו בדיקות גנטיות חדשות מאז ההריון הקודם.
3. מה התזמון האידאלי לביצוע הבדיקות? "הכי מומלץ לבצע את הבדיקות הגנטיות כאשר מתכננים את ההריון הראשון, לפני שהאישה נכנסת להריון בפועל", מסבירה פרופ' אלון-שלו. "מבחינה טכנית אפשר לבדוק את ההורים בכל שלב, גם אחרי הלידה, אבל מכיוון לעתים נדרש המשך בירור – למשל, אם נמצא שהאישה נשאית ויש צורך לבדוק גם את הגבר, ומכיוון שהתהליכים הללו לוקחים לא מעט זמן, והריון הוא גם ככה תקופה מלחיצה, מומלץ ביותר לסיים את הבירור עוד לפני שיש הריון בפועל, כדי להתמודד עם התוצאות במידת הצורך".
4. מי עדיף שיבצע את הבדיקה, הגבר או האישה? "ישנה בדיקה אחת, X שביר, שרק האישה צריכה לבצע", מסבירה פרופ' אלון-שלו. "ומכיוון שהיא צריכה להגיע למכון הבדיקה ולהידקר, רוב הזוגות מבצעים את הבדיקות הגנטיות קודם כל אצל האישה, ורק אם יש צורך בהמשך בירור בודקים את את הגבר. מה גם, שגברים כידוע לא ששים להידקר. אבל פרט לאיקס שביר, כל אחד מבני הזוג יכול לבצע כל בדיקה".
הבדיקות הגנטיות הן כלי אבחוני, לא תעודת ביטוח
5. יש עדה או קבוצה שנחשבת בעייתית יותר מבחינה גנטית? "אין עדה או סוג אוכלוסייה נגוע יותר", מנפצת פרופ' אלון-שלו את המיתוס, ושומטת את הקרקע מתחת להנחות שאולי היו מקובלות בעבר. "בישראל פשוט יש מוטיבציה גבוהה ולחץ חברתי להימנע מללדת ילד פגוע. יש עדות שאנחנו מכירים בהן יותר מחלות, אבל זה לא אומר שבעדות אחרות יש פחות מחלות – פשוט לא גילינו אותן עדיין. מה שכן, ככל שהעדה קטנה יותר יש יותר סיכון שבני זוג נשאים ייפגשו, ויולידו תינוק נשא בעצמו או חולה חלילה". במילים אחרות, הסטיגמות על האשכנזים מוטעות – הם ממש לא בעייתיים גנטית.
6. אילו בדיקות נחשבות ל"מאסט"?
"סיסטיק פיברוזיס (לייפת כסייתית), מחלה הפוגעת בדרכי הנשימה, הפריון והעיכול, ונכללת בסל הבריאות – כך שכל זוג יכול לבצעה בחינם.
ישנן בדיקות נוספות, שמתאימות כמעט לכולם, שחלקן ממומן או מסובסד ע"י הביטוחים המשלימים בקופות החולים השונות: איקס שביר, מחלה הגורמת לפיגור בדרגות שונות, אוטיזם והפרעות נוספות, וגםSMA – מחלת שרירים ניוונית קשה".
בנוסף מממן משרד הבריאות גם בדיקות לגילוי טיי-זקס, מחלה קטלנית הפוגעת במערכת העצבים וגורמת ללוקים בה למות בילדות המוקדמת, שמומלצות כמעט לכלל האוכלוסייה, וכן בדיקות לגילוי תלסמיה – מחלה הפוגעת בייצור ההמוגלובין ונפוצה מאוד במזרח התיכון – גם בקרב לא-יהודים.
"כאשר ניגשים לבדיקות גנטיות, מקבלים ייעוץ ספציפי בהתאם למוצא של בני הזוג, עד לרמת הסבים והסבתות שלהם", מסכמת פרופ' אלון-שלו. "יש מספר עדות שבהן קשה לזהות מוטציות מסוימות, ולכן חשוב לעבור ייעוץ מסודר, כדי למקסם את היעילות של הבדיקות שיעברו בני הזוג".
7. מה בעצם בודקים? "כל אדם בעולם הוא בסיכון למחלות מולדות: אפשר להיות אדם בריא לחלוטין ועדיין לשאת גן פגוע – ולהעביר אותו הלאה", מסבירה פרופ' אלון-שלו. "הסיבה לכך היא שלכל גן שלנו יש שני עותקים – אחד מאבא ואחד מאמא. לכן, כאשר אחד מבני הזוג נושא גן פגום, אנחנו בודקים את בן הזוג השני. אם הבדיקה שלו תקינה, אנחנו יכולים להיות כמעט בטוחים שהמחלה לא תתבטא אצל התינוק שיוולד להם, ובמקרה הכי גרוע הוא יהיה נשא בעצמו. לעומת זאת, אם שני בני הזוג נשאים, יש סיכון שהתינוק יהיה חולה, נשא או בריא – תלוי בסוג המחלה".
8. אז אם אחד ההורים לא נשא למחלה מסוימת, זה אומר שהתינוק מוגן לחלוטין? "לבדיקות האלה יש מגבלות. הן לא נותנות פתרון להכל", מבהירה פרופ' אלון-שלו. "ראשית, הן לא מכסות את כל המחלות שיש בעולם. שנית, גם כשבודקים מחלה מסוימת אנחנו מתרכזים בגורמי המחלה המוכרים לנו, המוטציות השכיחות יחסית באוכלוסייה שאנחנו מדברים עליה. תמיד ישנה אפשרות של מוטציות נדירות, מוטציות אחרות בגן שטרם הצלחנו לגלות. בסיס הידע שלנו גדל והולך, אבל עדיין לא שלם. לכן, צריך לראות בבדיקות הגנטיות כלי אבחוני, שמפחית מאוד את הסיכון לילד חולה, אבל לא תעודת ביטוח".