"בעוד כמה זמן, התינוקת שלי תאבד את היכולת לזוז, לבלוע, ובסופו של דבר לנשום", כך כותבת רייצ'ל דורסט, 33, מסידני אוסטרליה. היא ובעלה ג'ונתן, 38, הביאו לעולם את מקנזי, תינוקת קטנה ומתוקה, ולא היו הורים מאושרים יותר מהם. השניים, שוטרים במקצועם, גילו לחרדתם אחרי 10 שבועות שמקנזי נולדה, שהיא חולה במחלה חשוכת מרפא. מקנזי נושאת את הגן למחלה הנקראת Spinal Muscular Atrophy, SMA בקיצור, מחלה גנטית הפוגעת אנושות בשרירים, מחלה ההורגת תינוקות מתחת לגיל שנתיים.
רייצ'ל מספרת שהיה לה הריון מצוין ושהיא נהנתה מכל רגע. היא ילדה את מקנזי בלידה קיסרית, והתינוקת היפה והקטנה הייתה נראית בריאה לחלוטין. שום דבר לא היה נראה חשוד, או הכין את בני הזוג לבאות. הם היום מאושרים. "מקנזי הייתה מושלמת", מספרת רייצ'ל לדיילי מייל האוסטרלי, "יש לה עיניים כחולות ענקיות ואישיות כובשת". אבל רייצ'ל וג'ונתן לא ידעו שמקנזי אמורה לזוז יותר ממה שהיא זזה אחרי שנולדה. הם מספרים שמקנזי נראתה להם מאוד רגועה כשהם חזרו איתה הביתה, והם חשבו שזאת האישיות שלה.
מה שהדליק את נורות האזהרה אצל שני השוטרים הפדרליים, היה כשמקנזי החלה להתנתק מהשד בזמן ההנקה, כשהייתה בת 10 שבועות. אז החליטה רייצ'ל לפנות ליועצת הנקה. היועצת העירנית אמרה להורים שמקנזי נראית קצת שמוטה לגילה, "היא המליצה לנו לגשת איתה לרופא", נזכרת רייצ'ל. "נלחצתי, לקחת אותה לרופא כללי מעבר לפינה והוא מיד שלח אותי לרופא ילדים". יומיים לאחר מכן, אחרי התור הכי מהיר שהצליחו להשיג, רייצ'ל וג'ונתן קיבלו את הבשורות המרות. מקנזי אובחנה עם המחלה הגנטית – תסמונת סופנית המחסלת את שרירי הגוף מסוג 1. הוריה גילו שיש להם שבועות או חודשים ספורים לבלות עם התינוקת המהממת שלהם. "אני זוכרת שהכל הפך מטושטש כשקיבלנו את החדשות, השתתקתי, חשבתי שאני עומדת ליפול", אומרת רייצ'ל. "זה כמו בסרטים, אני ממש לא זוכרת את כל מה שקרה אחרי שאמרו לנו שמקנזי חולה, רק שבעלי נכנס לתפקיד השוטר והתחיל לשאול מלא שאלות".
רייצ'ל ובעלה החליטו לחלוק את היגון שלהם ולעורר מודעות לתסמונת, ושניהם מבלים את כל הזמן שלהם עם מקנזי. הם נהנים ממעט הזמן שיהיה להם איתה, וחוזים איך היא מאבדת לאט את היכולת לזוז. "כרגע אנחנו פשוט מתמקדים במקנזי, נותנים לה את כל האהבה שיש לנו לתת", אומרת רייצ'ל, "היא כמובן לא מודעת לעובדה שהיא אמורה להזיז את הרגליים והזרועות שלה יותר. כל מה שהיא יודעת זה שיש לה אמא ואבא שאוהבים אותה. הצעצוע האהוב עליה הוא אבא שלה, היא פשוט צוחקת כשהיא רואה אותו".
תינוק שנולד עם התסמונת מסוג 1 יזכה בערך ל-12 חודשי חיים, מסבירה ג'ולי סיני, מהאגודה האוסטרלית ל-SMA. מדובר במחלה גנטית מולדת, שמשפיעה על כל שרירי הגוף. אובדן הנוירונים של התנועה במוח גורמים לניוון שרירים מלא. התינוק מקבל את הגן הפגום מאחד מהוריו. רייצ'ל וג'ונתן מעולם לא שמעו על המחלה, והמשימה שלהם לטענתם היא לדבר עליה כמה שיותר. "כתבתי מכתב לכל אחד מחברי הפרלמנט שלנו, כדי שיסייעו לנו להעביר את המסר. אנחנו מקבלים תגובות כולל פניות אישיות מכמה שרים שמציעים לעשות לובי לסיפור שלנו בפרמלנט". ההורים ואגודת ה-SMA האוסטרלית מבטיחים שהמצב של מקנזי יסייע למשפחות אחרות. "יש בדיקת דם לזיהוי הגן בעלות נמוכה, זה יותר זול מטיפול תומך לתינוקות חולים. אף משפחה לא צריכה לעבור את זה".
"בדיקת נשאות ל-SMA הינה במסגרת בדיקות השגרה הנעשות בהריון במימון הקופה", אומר פרופסור ברי קפלן מנהל מחלקת יולדות בית חולים מעיני הישועה ורכז רפואת נשים מחוז דן פ״ת שרותי בריאות כללית. "במידה והאישה נשאית של גן המחלה בודקים את בן זוגה, במידה והינו נשא הילוד צפוי להיות חולה במחלה. במידה ובן הזוג נמצא שאינו נשא של הגן עדיין קיים סיכון של אחד לעשרת אלפים שהעובר יחלה ולזה יש כבר בדיקה מיוחדת".
חברים של המשפחה פתחו בעבודה עמוד למימון על מנת לעזור להורים בתקופה קשה זו. עד כה גוייסו למעלה מ-54,000 דולר.