מזל טוב! הפכתם להורים, בפעם הראשונה או הרביעית בחייכם, ועם כל ילד חדש - נולד שק חדש של התרגשויות, אהבות אבל גם דאגות וחששות - האם הוא רעב? למה לא ישן? מה צריך לעשות כדי לטפל בו בצורה המיטבית? רוב התינוקות נולדים בריאים, אך בודדים נולדים וסובלים ממחלה הניתנת לטיפול. מתוך הדאגה לבריאותם של התינוקות הנולדים בישראל, כמו בכל מדינה אחרת בעולם, יש קבוצה של בדיקות שנעשות לכל תינוק הנקראות בדיקות סקר.
12 מחלות מטבוליות ותורשתיות מולדות
ככלל בדיקות סקר הן בדיקות שנועדו לאבחן מחלה מוקדם עוד טרם הופעת תסמינים קליניים. אבחון מוקדם של המחלה מונע מסיבוכי המחלה להתפתח ואף מציל חיים. אך יש סוגים רבים של בדיקות סקר - כל אחת בהתאמה לפי גיל, מין ואפילו הרקע המשפחתי של היילוד.
בדיקת סקר היילודים (לעתים קרויות באופן שגוי בדיקת PKU) היא בעצם בדיקה אחת שנעשית כ-36 שעות לאחר הלידה ונלקחת בדקירה מעקב היילוד. הבדיקה נשלחת למעבדה מרכזית של משרד הבריאות בתל השומר. בדיקת הסקר בישראל בודקת 12 מחלות מטבוליות ותורשתיות מולדות, העלולות לפגוע בתפקוד המוחי, גופני, חיסוני ועוד. ברוב המקרים בדיקת סקר היילודים תהיה העדות הראשונה לקיומה של המחלה ובעזרתה מאותרים מידי שנה מאות ילודים. בדיקות הסקר צריכות להתבצע גם לתינוקות שנולדים מחוץ לבתי החולים וניתן לבצען במסגרת המרפאה. הבדיקות הנבדקות בסקר היילודים הן:
- פנילקטנוריה - מחלה הפוגעת בהתפתחות התקינה של המוח. גילוי מוקדם של המחלה מאפשר טיפול, בעיקר תזונתי, המונע את סימני המחלה, ילדים המקבלים טיפול מוקדם מתפתחים כילדים רגילים לכל דבר.
- תת תריסיות ראשונית מולדת - חוסר בהורמון של בלוטת התריס שעלול לגרום נזקים חמורים אצל הילוד הנמצא בתהליך התפתחות גופנית מהירה. הטיפול הוא מתן ההורמון דרך הפה באופן קבוע. ילדים המקבלים טיפול מוקדם מתפתחים כילדים רגילים לכל דבר.
- Congenital Adrenal Hyperplasia - מחלה הפוגעת בבלוטת יותרת הכליה. ללא טיפול עלולים החולים לאבד מלחים עד כדי סכנת חיים. הטיפול כולל טיפול תרופתי חליפי ומעקב אחר רמת המלחים בדם ובכך מונע סיבוכים מסכני חיים.
- חסר חיסוני חמור ומשולב- חוסר של מספר סוגי תאים של מערכת החיסון. איתור מוקדם של תינוקות הלוקים במערכת החיסון מונע תחלואה קשה, אשפוזים מיותרים ומציל חיים. הטיפול בחולים כולל טיפול מניעתי והשתלת מח עצם היכולה להביא לריפוי מלא.
- Maple Syrup Urine Disease MSUD- בצורתה הקשה של המחלה נראה הידרדרות נוירולוגית בסביבות גיל שבוע. ללא טיפול, מחלה זו יכולה להביא למוות בגיל מוקדם. אבחנה וטיפול מוקדמים חשובים להתפתחות תקינה של התינוק.
- Homocystinuria- מבין סימני המחלה בצורתה הקשה: פיגור, הינתקות של העדשה בעין, אוסטאופורוזיס ובעיות קרישת יתר. הטיפול כולל דיאטה מיוחדת בשילוב עם ויטמינים.
- טירוזינמיה מסוג 1 - לרוב תתבטא בהפרעה בגדילה (FTT), אי-שקט, אי-ספיקה כבדית, ביחד עם הפרעה בתפקוד הכליות. סיבוכי המחלה כאשר היא אינה מטופלת כוללים, גידול ממאיר של הכבד ואי-ספיקת כליות עד לסכנת חיים. הטיפול כולל דיאטה מיוחדת וטיפול תרופתי.
- Methylmalonic Acidaemia- סימני המחלה בצורתה הקשה: פיגור, הפרעות תנועה ואוסטאופורוזיס. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים.
- Propionic Acidaemia- סימני המחלה בצורתה הקשה כוללים: חוסר תיאבון, הקאות, היפוטוניה, עייפות והתייבשות. אצל כשליש מהחולים יש גם פרכוסים. ללא טיפול יתפתח פיגור שכלי קשה והפרעות תנועה קשות. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים.
- Glutaric Aciduria Type 1- לרוב רק בגיל מספר חודשים נראה הידרדרות נוירולוגית. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים.
- Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency MCAD- מחלה שלרוב מתפרצת במהלך השנתיים הראשונות לחיים כהמשך למחלת ילדים רגילה כגון הצטננות או דלקת אוזניים. לפעמים ילד יפסיק לנשום, יסבול מפרכוסים או שהלב יפסיק לפעום. לכן ילד כזה עלול למות בפתאומיות בשינה (כמו מוות עריסה). הטיפול העיקרי הוא מניעת צום, כלומר למנוע מצב שבו החולה אינו אוכל יותר מעשר או שתים-עשרה שעות ברציפות ומתן מזון עשיר בפחמימות ושומנים.
- Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency VLCA – מחלה הדומה ל- MCAD אך נוטה להתבטא בגיל צעיר יותר ומלווה בחולשת שרירים כרונית. בעיה בתפקוד הלב יכול להיות הביטוי הקליני במהלך התקף הקשור לצום. מוות פתאומי מתרחש לעיתים. גם כאן הטיפול הינו מניעת צום מעל עשר שעות.
לסיכום, חשוב לזכור שבדיקות סקר מטבען אינן אבחנתיות, ולכן תוצאות בדיקת סקר תקינה אינה שוללת לחלוטין קיומה של המחלה. מסיבה זו בכל מקרה של היסטוריה משפחתית או תסמינים קליניים יש לבצע ללא תלות בבדיקות הסקר גם בדיקות אבחנתיות.
הכותבת היא מומחית ברפואת ילדים ומנהלת רפואית של מרחב לכיש במכבי שירותי בריאות, מחוז הדרום.