בין מחלות הדם יש קבוצת מחלות שנקראות MDS, בהן מח העצם נכשל בתפקידו ומפסיק לייצר תאי דם. בתסמונות אלו החולים סובלים ממחסור בתאי דם אדומים שמתבטא בחולשה עקב אנמיה עם ירידה בהמוגלובין, בירידה בספירת תאי הדם הלבנים המתבטאת בזיהומים, ובירידה בספירת טסיות הדם המעלה את שכיחות הדימומים. בישראל מאובחנים ב-MDS כ-300-400 חולים חדשים מדי שנה.
"המחלה נוצרת בגלל רכישת שינויים גנטיים בתאים החולים, המביאים לחוסר תפקוד שלהם", מסבירה ד"ר דרורית מרקל מבית החולים שיבא תל השומר. "הסיבות לכך נעוצות במגוון נתונים אפשריים כמו גיל, נטייה משפחתית או חולים שקיבלו כימותרפיה בעבר. המחלה יכולה להתקדם לאט או מהר, בהתאם לביולוגיה האישית של כל חולה. במקרים קשים, המחלה עלולה להפוך לאגרסיבית".
ד"ר דרורית מרקל היא מומחית בהמטולוגיה ומנהלת את המרכז למחלות מיאלודיספלסטיות MDS. בנוסף, היא גם ראש החוג למחלות מיאלודיספלסטיות באיגוד ההמטולוגי של ההסתדרות הרפואית. ד"ר מרקל הקימה עמותה עבור חולי MDS, בעזרת ילדי החולים ורופאים עמיתים, ביניהם פרופ' משה מיטלמן וד"ר ישי עופרן. העמותה מנהלת מחקרים ארציים לטיפולים בחולי MDS, עורכת כנסי הסברה שנתיים לחולים ומעניקה תמיכה טלפונית לחולים באופן שוטף ע"י מנכ"ל העמותה גב' איריס יהל. לאחרונה נחנך במסגרת העמותה קורס קונדליני יוגה לחולי MDS, שמופעל במרבית בתי החולים בארץ.
אבחון וקבוצות סיכון
ד"ר מרקל סיווגה עבורנו את מחלות ה-MDS ודרכי הטיפול בהן, כאשר הטיפול בחולים מותאם לפי קבוצות סיכון. "המחלה מופיעה בעיקר בגילאים מבוגרים", מסבירה ד"ר מרקל. "הגיל החציוני של המטופלים הוא 76 שנה. החולים בסיכון נמוך מתמודדים עם התקדמות איטית של המחלה, לאורך שנים. פעמים רבות היא מתבטאת באופן קל ובאיכות חיים סבירה. ככל שהמחלה מתקדמת, היא הופכת למסכנת חיים.
"הבעיה מתקיימת בהגדרת המחלה ולעיתים אף באבחונה", אומרת ד"ר מרקל ומסבירה שהסיבות לכך הן גיל המטופלים והקשיים באבחונה. "פעמים רבות היא מתבטאת בשינויים קלים בספירת הדם, שלא מעוררים פעמוני אזהרה בזמן. כדי לאבחן את המחלה, המטופלת או המטופל המופנים להמטולוג, צריכים לעבור בדיקת מח עצם, שנעשית בהרדמה מקומית. בדיקה זו חשובה מאוד ובמהלכה נשלחות דגימות למעבדות שונות, ביניהן עבור בדיקות גנטיות. כיום, יש דרך להעמיק את האבחון על ידי בדיקת NGS, שעדיין לא נכנסה לסל הבדיקות בישראל, למרות הקריטיות שלה לאבחון המחלה".
דרכי טיפול לחולים בסיכון נמוך
עד היום, עבור חולים בסיכון נמוך, הטיפול היה תומך בלבד, והוא העניק איכות חיים אך לא טיפל במחלה עצמה. החולים מקבלים זריקות שמעלות את ההמוגלובין. לאחרונה אושרה ב-FDA תרופה חדשה, שמעלה את ההמוגלובין גם בחולים שכבר לא מגיבים לטיפול האחר, מבלי שהמטופלים נזקקים לעירויי דם תכופים לטובת שיפור איכות חייהם. בסופו של דבר מרבית חולי MDS יפתחו אנמיה עם תלות בעירויי דם, שניתנים בבית החולים בכל שבועיים. מלבד אי הנוחות, הבעיה בטיפול זה, שהוא עלול להוביל לעודף ברזל בגוף. עודף כזה לגרום נזק לרקמות באברי גוף שונים ומחייב קבלת תרופות נוספות של סופחי ברזל.
חולים בסיכון נמוך הנזקקים לטיפול בסופחי ברזל, מטופלים מדי לילה עם משאבה לקבלת תרופה, שעוזרת לסלק את עודפי הברזל. קיימת תרופה נוספת שניתנת בכדורים וזו אמורה להקל על התהליך הטכני ולהחליף את המשאבה. לחולים עם ספירת תאי דם לבנים נמוכה ניתנות זריקות, שמעלות את ספירת הדם ומקטינות את הזיהומים. עבור חולים עם ספירה נמוכה של טסיות, ניתנות כיום, כפעמיים בשבוע, תרומות של טסיות דם ואין תרופה חליפית.
דרכי טיפול לחולים בסיכון גבוה
לפני יותר מעשור נמצאו קבוצת תרופות היפומתילציה, שהן תרופות כימותרפיה שפועלות כמו תרופות ביולוגיות. לתרופות אלה יכולת להאריך את חיי המטופלים, הן נמצאות בסל התרופות וניתנות באשפוז יום. התרופות מתאימות לטיפול גם בחולים מבוגרים עם מחלות רקע קשות. אבל, עבור מטופלים אלה, מרגע שהם הופכים עמידים לטיפול זה, לא נמצא כרגע טיפול אחר. עבור מטופלים צעירים יחסית, בני 70 או פחות מזה, ניתן אף לשקול אפשרות של תרומת מוח עצם אבל לא עבור כולם ניתן למצוא תורם וקיים חשש שחלק מהחולים לא יעמדו פיזית בתהליך ההשתלה.
"הבעיה בטיפול במחלה, שהיא מחייבת שיתוף פעולה בין החולה, משפחתו, רופא המשפחה וההמטולוג המטפל", אומרת ד"ר מרקל ומספרת שיש לקחת בחשבון, שהטיפול מחייב ביקורים רבים בבית החולים. "לכן, רבים נמנעים ודוחים את האבחנה, אבל זו טעות כי גם לאדם מבוגר מגיעים אבחונים שעשויים לשפר את איכות חייו, בטיפול מתאים, ובמקרים רבים אף להאריך את חייו".
ד"ר מרקל מסבירה כי בשנים האחרונות ניתן לראות שינוי לטובה בטיפול במחלה. "לאחרונה נפתחים עוד ועוד מחקרים על תרופות שעובדות בשיטות חדשניות, ומראות שיפור בטיפול, בקרב קבוצות שונות בתוך המחלה", אומרת מרקל, "אחת מהן מוכרת לנו ממחלות המטולוגיות אחרות, ולשמחתנו, יחד עם תרופות ההיפומתילציה, מראה תוצאות טובות לשיפור התגובה לטיפול וגם מאריכת חיים. אני מקווה שהתרופה תאושר בעולם מהר גם עבור חולי MDS", היא אומרת.
ד"ר מרקל מספרת, שבכנס ASH האחרון (הכינוס השנתי של האיגוד ההמטולוגי האמריקאי) הוצגו תרופות שונות, שעובדות במנגנונים שונים. "לאט לאט מבינים שצריך לעשות בדיקות גנטיות מעמיקות לתאי המחלה, כולל בדיקת ה-NGS, כדי להתאים את התרופה המתאימה לחולה המתאים. מבינים היום את הביולוגיה של המחלה ומכירים בכך שיש לערוך בדיקות מעמיקות יותר. הביולוגיה מורכבת וצריך להתאים תרופות מדויקות לחולה. ריבוי התרופות הנבדקות יאפשר התאמה טובה יותר של תרופות מיטיבות לכל סוג של חולה MDS ולכל ביולוגיה של מחלה".
ישראל משתתפת במחקרים פורצי דרך בבתי החולים השונים בארץ, שמציעים לחולים להצטרף ולהתנסות בתרופות החדשות. "אני ממליצה לחולים להצטרף למחקרים מפני שכרגע זו האופציה היחידה לקבל אותן. ישראל מוכרת בעולם כמרכז טוב למחקרים ורק צריך להצטרף ולהתנסות בתרופות האלה. זו הזדמנות טובה למטופלים, שמקבלים במחקרים גם מעקב צמוד וקפדני יוצא דופן. אנחנו יודעים שבשנים הקרובות יהיו עוד תרופות ושיש סיכוי לזהות טוב יותר את מחלות ה-MDS ואנחנו מעודדים את החולים להצטרף למחקרים וליהנות מהן כבר עכשיו", מסכמת ד"ר מרקל.