משפחה אחת בהרי האפלצ'ים באמריקה לקתה בתופעה רפואית כה יוצאת דופן עד שנראה בהתחלה כאילו מדובר במתיחה. בחמולה מבודדת של אנשי הרים ממזרח קנטאקי (ארה"ב), שניתן להתחקות אחר שורשיה עד לתחילת המאה ה-19, החלו להיוולד בשלב מסוים תינוקות כחולים. (דיילי מייל)
בעקבות שילוב מקרי של כמה גנים רצסיביים, נישואי תערובת ויחסי מין בתוך המשפחה, בני משפחת פוגטה נולדו במשך עשרות שנים עם גוון ייחודי מאוד. במשך שנים המשפחה בלבלה מדענים רבים אבל בשנים האחרונות הילת המיסתורין סביבה התפוגגה והתעלומה אולי נפתרה.
הכול החל במרטין פוגטה, יתום צרפתי שהשתקע על גדות נחל פסטורלי במזרח קנטאקי במאה ה -19. הוא התחתן עם אמריקנית ג'ינג'ית חיוורת במיוחד בשם אליזבת' סמית' ושילוב המוטציות של שניהם גרמו לצאצאיהם להיוולד עם עור בגוון כחול. רבים חשבו שמדובר בעיבוד תמונה מודרני אבל המדע מוכיח שהמוטציה הזו אפשרית.
בני המשפחה סובלים מתהפרעה בדם המוכרת בשם מת'המוגלובינמיה - צורה של המוגלובין שאינו נושא חמצן. כתוצאה מכך, דמם כהה יותר משאר האנשים מה שגורם לעורם לשנות צבע. בשל הבידוד בהרים, מאגר הגנים להתרבות היה דל מאוד והמחלה הפכה אצלם לנפוצה הרבה מעבר לממוצע.
המשפחה התגלה לראשונה בשנת 1958 כשלוק קומבס, אחד מבני המשפחה הכחולים, הסיע את אישתו לבית החולים, שם הרופאים הקדישו אליו יותר תשומת לב מלאישתו. "לוק היה כחול כמו אגם ביום קיץ", סיפר הרופא לעיתון המקומי בשנת 1974. "הם לא חולים", הבהירה אחת האחיות בבית החולים לכתב. "זה פשוט הצבע שלהם - ככה הם נראים".
מעבר לצבע עורם החריג, המוטציה לא גורמת לבעיות רפואיות נוספות. רוב הסיכוי שלהתחתן עם בת הדודה שהיא גם אחותך למחצה לא תורם להשחזת מנת המשכל, אבל לפחות מבחינה פיזיולוגית הכחול הזה הוא רק כחול. בשלושים השנים האחרונות מאגר הגנים של המשפחה התרחב בזכות העלייה בכמות התושבים בקנטאקי וככל שיותר גנים חדרו לאילן היוחסין של משפחת פוגטה, כך הצבע הכחול נעלם מהתמונות המשפחתיות. הגן עדיין מסתובב במשפחה אבל הוא בא לידי ביטוי הרבה פחות מבעבר.