כאחוז אחד מהנשים בעולם סובלות מתופעה הנקראת כשל שחלתי ראשוני, הפוגעת בפוריות שלהן. פרופ' לינה באסל שמעון, מנהלת המכון הגנטי בבילינסון וצוות חוקריה, גילו גן חדש שקשור בכשל שחלתי ראשוני, מצב רפואי המתאפיין בהיעדר התבגרות מינית ומחזור חודשי בנשים צעירות.
>> לייק בפייסבוק כבר עשיתם?
ממצאיה של פרופ' באסל-שמעון וקבוצת החוקרים פורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.
"זיהוי המוטציה חוסך שנים של טיפולי פוריות"
החוקרים בדקו שתי אחיות שלקו בכשל שחלתי ראשוני. לשתיהן היה איחור בהתפתחות סימני התבגרות מינית (שחלות קטנות או לא קיימות כלל באולטרסאונד בטן) והיעדר מחזור. במהלך המחקר, החוקרים נעזרו בשיטות הנקראות "ריצוף הדור הבא" – ריצוף של כל 22,000 גנים מקדדי חלבונים. במהלך תהליך אפיון גנטי של הנערות הלוקות בתופעה, התגלתה מוטציה ייחודית בגן SPIDR. מוטציה זו גורמת לפגם בדנ"א.
"זיהוי המוטציה, והרחבת ידע בנושא גנטיקה של פוריות האישה, יכול לחסוך שנים רבות של טיפולי פוריות חסרי תוחלת", מסבירה פרופ' באסל-שמעון. " במקום טיפולי פוריות ניתן להתמקד בחיפוש פתרונות אחרים הקיימים היום כמו תרומת ביציות. בנוסף, ניתן לבצע לבני המשפחה בדיקות גנטיות לאיתור המוטציה ולהתחיל טיפול הורמונלי מוקדם".