אתם חולמים על תינוק, מייחלים שיהיה בריא, שיגדל להיות ילד מאושר. רגע לפני שאתם מממשים את הפנטזיה כדאי לחשוב על בדיקות סקר לנשאות של מחלות גנטיות. נכון, לא כל כך רומנטי, אבל מתברר שהמפתח לבריאותו ואושרו של ילדכם העתידי עוברת דרך המעבדה. וגם – שיש בדיקות שאתם יכולים וצריכים לקבל חינם, ויש כאלה שתאלצו להשתתף בעלותן. לגבי איזה בדיקות, אלו יקבעו בהקשר של המוצא העדתי שלכם וההיסטוריה המשפחתית.
מחצית מהמחלות הגנטיות בנולדים מקורה בתורשה הקיימת בהורים (כדוגמת מחלת טיי-זקס), ומחציתה האחרת בליקויים בהעתקת ובהכנת החומר הגנטי בעובר באותו היריון (כדוגמת תסמונת דאון). בדיקת המחלות התורשתיות לא תתאפשר בבדיקות הדם הרגילות במעקב ההיריון, וגם לא באולטרה-סאונד, ואף לא בבדיקת מי שפיר מפורטת ככל שתהייה – בדיקות אלו יאתרו רק את המחלות הנובעות מליקוי בהעתקת החומר הגנטי לעובר (תסמונת דאון וכדומה).
רשימת המחלות הולכת ומתרחבת
בדיקת המחלות התורשתיות תתאפשר אך ורק בבדיקות הסקר הנערכות מדם ההורים (בני הזוג המתכננים או כבר בתחילת היריון). מכיוון שקבוצת המחלות התורשתיות מהוות את מחצית הפגמים והמחלות הקשות, נעשית פעם אחת, ואינה מסכנת את ההיריון, בדיקת הדם להורים לאיתור הזוגות שבסיכון ללדת מחלות אלו הינה הבדיקה הכדאית ביותר במניעת מחלות מולדות קשות. בניגוד למה שרווח בציבור, כל המרבה בבדיקת מספר המחלות הקשות, כך זה טוב יותר.
"חידושי התחום הגנטי מבטיחים אמצעי משמעותי לאיתור זוגות שנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילד עם מחלה גנטית. בשנים האחרונות עולה מספר בדיקות הסקר שזוגות יכולים לבצע, כדי למנוע לידת ילד שעלול לסבול ממחלות קשות. בעבר נבדקה רק מחלה אחת – טיי זקס ואולם כיום נוספו בדיקות למחלות נוספות כמו סיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית, וכדומה", מסביר פרופ' מוטי שוחט, מומחה לרפואת ילדים ולגנטיקה, מנהל תחום גנטיקה במכבי שירותי בריאות. "רשימת המחלות הנבדקות הולכת ומתרחבת בהדרגה ולכן נשים שעברו בדיקות גנטיות כאלו בעבר ומתכננות היריון בקרוב, צריכות להתעדכן. בדיקות סקר מוצעות היום לזוגות בהריון גם במשפחות בהן אין מקרים עם המחלות הגנטיות האלו".
איך נדע לאילו בדיקות אנחנו זקוקים?
"המחלות נבדקות לפי מוצא אתני. הן ביהודים והן בלא יהודים. ניתן לקבל מידע אודות הבדיקות מתאימות בתחנות מידע גנטי בקופות החולים במכונים הגנטיים בארץ", מסביר פרופ' שוחט. " "בדיקות הסקר נקבעות ומעודכנות על ידי איגוד הגנטיקאים והן מתבססות על נתונים שונים כמו שכיחות המחלה, חומרתה, עלות הבדיקה ועוד. במרבית התחנות למידע גנטי, וכן אצל רופאי הנשים, נמצאת תוכנה בשם "גנומטר", שמחשבת את הנתונים על פי שאלון ממוחשב. התשובות מתקבלות בטבלה שמדרגת את חשיבות הבדיקות המתאימות לבני הזוג. ואולם ההחלטה הסופית לאלו בדיקות ניגשים היא בסופו של דבר של בני הזוג, וכמובן שהיא קשורה גם לאפשרויות המימון ומצב כלכלי".
עוד ב-mako בריאות:
>> מסיוט למציאות: העכברושים באים
>> זה קורה לכולם: למה באמת הידיים שלנו רועדות?
>> האם ירידה במשקל יכולה לרפא פסוריאזיס?
מי צריך להיבדק?
יש שממליצים שבן זוג אחד ייבדק ורק אם ימצא נשא של אחת המחלות גם בן הזוג השני יתבקש להיבדק. יש שממליצים לשני בני הזוג להיבדק יחד, כדי לחסוך מתח והמתנה לבדיקות. "אם קורה ששני בני הזוג נשאים לאותה המחלה, הם יוזמנו לייעוץ גנטי", מדגיש פרופ' שוחט.
מתי מומלץ להיבדק?
מדובר בבדיקות דם רגילות, שמומלץ לבצע לפני שנכנסים להריון, אבל ניתן לקיים אותן גם בשבועות הראשונים להריון.
האם צריך לשלם עבור הבדיקות?
יש כיום מספר בדיקות שמומלצות לכלל האוכלוסייה ונמצאות בסל הבריאות: טיי-זקס, X שביר, דיסאוטונומיה משפחתית, סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים מסוג SMA, קנאוון. ישנן בדיקות נוספות שהן חינם, אבל רק על פי המוצא האתני. על שאר הבדיקות יש לשלם באופן פרטי והן מסובסדות למי שיש ביטוח משלים בקופות.
מה הסיכוי ללידת ילד חולה כששני ההורים נשאים של אותה המחלה?
"למחלות שמומלץ לבדוק בכלל האוכלוסייה יש צורת תורשה דומה (פרט ל-X שביר), ובהן קיים סיכון של 25 אחוז ללידת ילד חולה כששני בני הזוג נשאים. גם אם ההורים עצמם בריאים ואין במשפחה המורחבת חולים במחלה גנטית", מסביר פרופ' שוחט. "אם שני ההורים נשאים, ובמקרה של תסמונת X שביר כשהאם נשאית , ניתן לבדוק את העובר בבדיקה טרום לידתית. בני הזוג יופנו לייעוץ גנטי שם יקבלו מידע אודות הבדיקה הטרום לידתית. ניתן לאבחן את העובר כבר בשבועות הראשונות להריון. אצל זוגות שעוברים הפריה מלאכותית ניתן לבדוק את הביצית המופרית, כלומר העובר בימיו הראשונים, לפני ההחזרה לרחם".